Es una consulta médica donde un experto te explica qué probabilidad hay de que tú o tus hijos tengan una enfermedad que se hereda de padres a hijos.
No es una orden, no es una adivinanza y no es un tratamiento que cura.
Su objetivo es darte información clara para que tú puedas decidir con tranquilidad.
Conceptos clave que debes memorizar
Gen: pedacito de tu ADN que da una instrucción, como una receta para hacer una proteína. Tienes dos copias, una de mamá y otra de papá.
Mutación: cambio en esa receta. Algunas no hacen daño, otras pueden causar enfermedad.
Enfermedad hereditaria: la que puede pasar de padres a hijos por los genes. Ejemplo: fibrosis quística, que afecta pulmones y digestión.
Portador: persona sana que tiene una copia sana (A) y una con mutación (a). Su genotipo es Aa. No está enferma, pero puede pasar la mutación a sus hijos.
Riesgo genético: probabilidad, en fracción o porcentaje, de que algo genético ocurra.
Árbol genealógico o pedigrí: dibujo de tu familia con símbolos que muestra quién tuvo qué enfermedad. Es el mapa que usa el consejero.
Prueba genética: análisis de sangre o saliva que busca mutaciones en tu ADN.
¿Para quién es?
Parejas que planean tener hijos y tienen un familiar con enfermedad hereditaria.
Parejas que ya tuvieron un hijo con una enfermedad genética.
Embarazos donde la ecografía mostró algo diferente.
Personas con cáncer a edad joven o con varios familiares con el mismo cáncer.
El proceso en 3 pasos
1. Recoger información
Pregunta por tu salud y la de tu familia y dibuja tu árbol genealógico.
Revisa análisis previos si ya los tienes.
Sin este mapa no se puede saber qué se podría heredar.
2. Calcular el riesgo
Con el árbol y las leyes de la herencia calcula la probabilidad.
A veces pide una prueba genética.
Ponerle número al riesgo evita sustos falsos y decisiones a ciegas.
3. Explicar y acompañar
Explica el resultado con palabras simples, qué opciones tienes y qué implica cada una.
No te dice qué hacer. Respeta 3 reglas:
Tú decides
Lo que cuentes es privado
No te presiona
Ejemplo clásico de examen: Aa x Aa
Carla y Diego están sanos y quieren tener un bebé. Ambos son portadores de fibrosis quística, que es autosómica recesiva.
Autosómica recesiva significa que solo te enfermas si tienes dos copias con mutación (aa).
Ambos son Aa.
Combinaciones posibles para el bebé: AA, Aa, Aa, aa.
Riesgo de enfermo (aa): 1 de 4 = 1/4 = 25% en cada embarazo.
Sano portador (Aa): 2 de 4 = 2/4 = 1/2 = 50%. No enferma, pero puede transmitir la mutación en el futuro.
Sano no portador (AA): 1 de 4 = 1/4 = 25%.
Recuerda: el azar empieza de cero en cada embarazo, no se suma ni se guarda.
El consejero explica los números y presenta opciones, como seguir adelante sin pruebas extra, hacer diagnóstico prenatal o fecundación in vitro, y ofrece apoyo psicológico. La pareja decide.
Lo que NO es
No es un tratamiento que cura.
No te obliga a hacerte pruebas ni a tomar una decisión concreta.
No cuenta tus resultados a nadie sin tu permiso.
Idea para recordar
Te informa sobre la probabilidad de enfermedades heredadas para que decidas tú.
Se basa en árbol genealógico + leyes de la herencia + prueba genética si hace falta.
Si ambos padres son Aa, el riesgo de hijo enfermo es 1/4 = 25%.
Formatom