Genética Humana: Por qué te Pareces a tu Familia

Idea central: Recibes 23 cromosomas de mamá y 23 de papá. Esa combinación explica parecidos y riesgos de enfermedades.

1. El material: genes y cromosomas humanos

• Cromosoma: paquete ordenado de ADN, como un capítulo del manual.
• Gen: trozo de ADN con una receta concreta, como una página del capítulo.
• Alelo: versión distinta de un mismo gen, ej. para ojos marrones o azules.
• Cariotipo: foto ordenada de tus cromosomas por tamaño y forma. Sirve para contarlos.
• Autosoma: pares del 1 al 22. Llevan la mayoría de rasgos.
• Cromosoma sexual: par 23. XX es mujer, XY es hombre.
• Mutación: cambio en el ADN, como una errata en el manual.

Fórmula base:

$$46 = 23 + 23$$

• 22 pares de autosomas: iguales en hombres y mujeres.
• 1 par sexual: XX o XY.

2. Las reglas: genotipo y fenotipo

• Genotipo: tu combinación de alelos, ej. Aa. Es lo escrito.
• Fenotipo: lo que se ve u observa, ej. ojos marrones. Es lo mostrado.
• Dominante A: manda aunque haya una sola copia.
• Recesivo a: solo se nota si hay dos copias aa.
• Portador Aa: persona sana que guarda un alelo recesivo enfermo sin mostrarlo.
• Pedigrí: dibujo del árbol familiar con símbolos para seguir un rasgo.
• Herencia ligada al sexo: genes que van en el X o en el Y. Afecta distinto a hombres y mujeres.

¿Cómo se decide el sexo?

• Mamá siempre da X. Papá da X o Y.
• X de mamá + X de papá = XX, niña.
• X de mamá + Y de papá = XY, niño.

$$P niña = P niño = 1/2$$

• Es 50% y 50% en cada embarazo, no depende de hijos anteriores.

3. Patrones de herencia humana que debes memorizar

• Autosómica dominante: basta un A para verlo. Un padre afectado suele tener hijos afectados.
  • Ej. acondroplasia, Huntington.
• Autosómica recesiva: hacen falta dos a. Padres Aa sanos pueden tener hijos aa enfermos.
  • Ej. fibrosis quística, anemia falciforme.
• Ligada al X recesiva: afecta más a hombres, porque tienen un solo X.
  • Mujeres XH Xh suelen ser portadoras sanas.
  • Hombres Xh Y enferman.
  • Ej. hemofilia, daltonismo.

4. Ejemplo modelo: portadores de fibrosis quística

• Cruce: Aa x Aa, ambos sanos portadores.
• Cuadro de Punnett de 2 por 2 da 4 resultados iguales: AA, Aa, Aa, aa.
• Probabilidades:
  • P AA = 1/4 sano no portador, 25%.
  • P Aa = 2/4 = 1/2 sano portador, 50%.
  • P aa = 1/4 enfermo, 25%.
• Clave: cada embarazo es independiente, no se suma con anteriores.

5. Cuando el manual tiene erratas

• Fibrosis quística: mutación en gen CFTR, autosómica recesiva aa. Moco espeso en pulmones y digestión difícil.
• Huntington: mutación dominante en gen HTT, autosómica dominante. Daño cerebral progresivo en edad adulta.
• Hemofilia A: mutación en el cromosoma X, ligada al X recesiva. La sangre no coagula bien.
• Síndrome de Down: copia extra del cromosoma 21. Hay 47 cromosomas en vez de 46. Es numérica, no de un solo gen.
• Diagnóstico: cariotipo detecta lo grande, como Down. Análisis de genes detecta lo pequeño, como fibrosis.

Para el examen: resumen en 4 líneas

• 46 cromosomas en 23 pares: 22 autosomas + 1 par sexual XX o XY.
• Tu fenotipo depende de tu genotipo y de si los alelos son dominantes o recesivos.
• El sexo depende del padre: X da niña XX y Y da niño XY, con 50% cada uno.
• Las enfermedades pueden ser autosómicas, ligadas al X o por número extra, como Down.