Una anomalía estructural no cambia cuántos cromosomas tienes, cambia cómo está armado uno de ellos.
Analogía de la frase: pierde letras, repite un trozo, lo pone al revés o lo pega en otra frase.
Analogía del tren: tren A-B-C-D-E-F-G sigue estando, pero le falta un vagón, tiene uno repetido o van en otro orden.
Lo normal es 2n = 46, en 23 pares. En lo estructural ese número suele seguir igual.
2. Conceptos base
Cromosoma: paquete muy compacto de ADN, manual de instrucciones enrollado.
Gen: trocito del manual que da una orden concreta, como fabricar una proteína.
Centrómero: la cintura del cromosoma, lo divide en brazo corto p y brazo largo q.
Cariotipo: foto ordenada de tus cromosomas, sirve para ver si están rotos o rearmados.
3. Equilibrada vs Desequilibrada
Equilibrada: no se gana ni se pierde ADN, solo cambia el orden o el lugar. La persona suele estar sana, pero sus hijos pueden heredar un problema.
Desequilibrada: se pierde o se gana ADN. Hay demasiadas o muy pocas copias de varios genes. Suele causar enfermedad.
Regla de dosis: copias = 1 < 2 < 3
Normal = 2 copias. 1 copia = efecto de deleción. 3 copias = efecto de duplicación.
4. Los 4 tipos que te pedirán en el examen
Deleción: se pierde un trozo. Desequilibrada. Ejemplo 5p- falta un trozo del brazo corto del 5, causa síndrome del maullido de gato. Cuanto más grande el trozo perdido, más grave.
Duplicación: un trozo se copia dos veces. Desequilibrada. Ejemplo A-B-C-D pasa a A-B-C-C-D, triple dosis de C. Suele ser menos grave que una deleción del mismo tamaño.
Inversión: un trozo se gira 180 grados. Equilibrada. Ejemplo A-B-C-D-E pasa a A-D-C-B-E. Subtipos: paracéntrica no incluye al centrómero, pericéntrica sí lo incluye. Portador suele sano, riesgo al tener hijos por problemas de emparejamiento en meiosis.
Translocación: un trozo se muda a otro cromosoma. Puede ser equilibrada o no. Recíproca: dos cromosomas intercambian trozos, ejemplo t(9;22) crea el cromosoma Filadelfia que causa leucemia. Robertsoniana: fusión por el centrómero solo en 13, 14, 15, 21 y 22, puede causar síndrome de Down por translocación aunque el total parezca 2n = 46.
5. Clave para recordar
Deleción pierde y duplicación gana: ambas desequilibradas y suelen causar enfermedad.
Inversión gira: equilibrada y sin síntomas en el portador.
Translocación muda: recíproca t(9;22) y robertsoniana en 13, 14, 15, 21 y 22.
Formatom