Anomalías Cromosómicas Numéricas

Idea central: En cada célula humana debe haber 46 cromosomas. Si por un error hay 47 o 45, hablamos de anomalía cromosómica numérica.

1. ¿Cuál es el número normal?

• Cromosoma: paquete compacto de ADN con genes.
• Cariotipo: foto ordenada de todos los cromosomas de una persona.
• Diploide: tener dos copias de cada cromosoma, una de mamá y otra de papá. Se escribe como 2n = 46.
• Haploide: tener solo una copia, como en el óvulo y el espermatozoide. Se escribe como n = 23.
• Analogía clave: el cuerpo es una biblioteca con 23 pares de libros, o sea 46 libros en total. Si falta un libro entero o hay uno repetido, toda la biblioteca funciona mal.

2. Los dos grandes grupos

• Euploidía: cambia un juego completo de cromosomas. Ejemplo: 3n = 69. En humanos casi nunca sobrevive.
• Aneuploidía: cambia solo uno o dos cromosomas, no todo el juego. Es la más frecuente en humanos.
  • Monosomía: falta un cromosoma. Fórmula: 2n - 1 = 45. De un par solo queda 1.
  • Trisomía: sobra un cromosoma. Fórmula: 2n + 1 = 47. De un par hay 3 en vez de 2.

3. ¿Por qué ocurre? La no disyunción

• Meiosis: división que forma óvulos y espermatozoides con n = 23.
• Gameto: célula reproductora, óvulo o espermatozoide.
• Cigoto: primera célula del bebé, formada al unirse dos gametos.
• No disyunción: error donde dos cromosomas que debían separarse se van juntos a la misma célula.
• Resultado:
  • Gameto de 24 + gameto de 23 = cigoto de 47. N total = 46 + 1 = 47.
  • Gameto de 22 + gameto de 23 = cigoto de 45. N total = 46 - 1 = 45.

4. Síndromes que debes conocer

• Síndrome: conjunto de características que aparecen juntas por la misma causa.
• Autosoma: cualquier cromosoma del par 1 al 22, no define el sexo.
• Cromosoma sexual: X o Y, definen el sexo biológico.
• Down: 47, XX, +21 o 47, XY, +21. Trisomía del 21.
• Edwards: 47, XX, +18 o 47, XY, +18. Trisomía del 18, muy grave.
• Patau: 47, XX, +13 o 47, XY, +13. Trisomía del 13, muy grave.
• Turner: 45, X. Monosomía del X. Solo en niñas. Talla baja, ovarios no funcionales.
• Klinefelter: 47, XXY. Un X extra en niños. Talla alta, infertilidad.
• Triple X: 47, XXX. Un X extra en niñas.
• Dato vital: las trisomías +21, +18 y +13 pueden sobrevivir, pero casi todas las monosomías de autosomas no. Solo la monosomía del X, o sea 45, X, es compatible con la vida.

En resumen

• Lo normal es 2n = 46; tener 47 o 45 es anomalía numérica.
• Hay euploidía (juego completo de más) y aneuploidía (solo uno de más o de menos).
• La causa principal es la no disyunción en la meiosis.
• Las más preguntadas son: Down 47, +21, Edwards +18, Patau +13, Turner 45, X y Klinefelter 47, XXY.