Hemofilia: cuando la sangre no logra detenerse

Idea central

• La hemofilia es una enfermedad hereditaria en la que la sangre tarda mucho en coagular.
• Se debe a un error en un gen del cromosoma X.
• Por eso la sufren sobre todo los hombres.

1. ¿Qué falla en la coagulación?

• Coagulación: proceso que convierte la sangre líquida en un tapón sólido para cerrar una herida.
• Factores de coagulación: proteínas que actúan en cadena para formar el coágulo. Si falta una pieza clave, el tapón no se forma.
• Gen: trozo de ADN con la instrucción para fabricar una proteína.
• Tipos de hemofilia:
  • Hemofilia A: falta o falla el factor VIII. Es la más común. Gen afectado: F8.
  • Hemofilia B: falta o falla el factor IX. Es menos común. Gen afectado: F9.
• Ambos genes están en el cromosoma X.

2. ¿Por qué afecta más a los hombres?

• Alelos: variantes del mismo gen. X^H es el alelo sano y X^h es el alelo con hemofilia.
• Recesiva: solo se muestra si no hay una copia sana que la compense.
• Ligada al X: el gen vive en el cromosoma X.
• Hemicigoto: el hombre solo tiene una copia del gen, sin repuesto.
• Genotipos clave:
  • X^H X^H: mujer sana
  • X^H X^h: mujer sana y portadora
  • X^h X^h: mujer enferma, caso muy raro
  • X^H Y: hombre sano
  • X^h Y: hombre enfermo
• Portadora: mujer sana que no enferma, pero puede transmitir el alelo.
• Un padre enfermo pasa su Y a sus hijos varones, por eso no les pasa la hemofilia. A todas sus hijas les pasa su X^h, ellas serán portadoras.

3. Caso clásico para el examen

• Cruce: madre portadora X^H X^h con padre sano X^H Y.
• Cuadro de Punnett: tabla que combina todas las opciones posibles:
  • X^H de madre + X^H de padre = X^H X^H, niña sana
  • X^h de madre + X^H de padre = X^H X^h, niña portadora
  • X^H de madre + Y de padre = X^H Y, niño sano
  • X^h de madre + Y de padre = X^h Y, niño enfermo
• Riesgos que debes memorizar:
  • En hijos varones: 50% enfermo y 50% sano.
  • En hijas: 0% enfermas y 50% portadoras.

En resumen

• Fallo hereditario de la coagulación por falta del factor VIII o del factor IX.
• Gen en el cromosoma X y alelo malo X^h recesivo.
• Hombres X^h Y enferman con una sola copia. Mujeres X^H X^h suelen ser solo portadoras sanas.
• Madre portadora x padre sano: 50% de niños enfermos y 0% de niñas enfermas.