Son problemas de salud causados por un error en el ADN.
Ese error puede venir de tus padres o aparecer por primera vez en ti.
No se contagian como una gripe. Se heredan o se originan en tus propias células.
2. Vocabulario clave: el ADN como manual de cocina
Gen: es una página del manual. Ordena fabricar algo, por ejemplo hemoglobina para llevar oxígeno.
Cromosoma: es un capítulo completo del manual. Tienes 46 en cada célula, 23 de tu madre y 23 de tu padre.
Alelo: es la versión de cada página. Tienes 2 versiones de cada gen, una de cada padre.
Mutación: es la errata en sí. Es un cambio en el ADN.
Portador: es una persona sana que tiene una errata escondida. No está enferma, pero puede pasarla a sus hijos.
3. Patrones de herencia: cómo viaja la errata
Autosómica dominante: basta con 1 copia con errata para enfermar. Autosómico quiere decir que el gen está en los cromosomas del 1 al 22, no en los sexuales. Ejemplo: enfermedad de Huntington con movimientos incontrolados en la edad adulta.
Autosómica recesiva: se necesitan 2 copias con errata, una de cada padre. Con 1 sola eres portador sano. Recesivo quiere decir que queda escondido si hay una copia sana. Ejemplos: fibrosis quística con moco muy espeso en pulmones; anemia falciforme con glóbulos rojos en forma de hoz.
Ligada al cromosoma X: la errata está en el cromosoma X. Los hombres tienen un solo X, así que enferman más fácil. Ejemplos: hemofilia, donde la sangre no coagula bien; daltonismo, donde no se distinguen algunos colores.
Cromosómica: no es una letra mal. Es un capítulo entero de más o de menos. Muchas veces no se hereda, ocurre al azar al formarse el óvulo o el espermatozoide. Ejemplo: síndrome de Down, hay 3 copias del cromosoma 21 en vez de 2.
4. No confundas estas 3 palabras
Genético: está en el ADN.
Hereditario: pasó de padres a hijos.
Congénito: ya está presente al nacer.
Regla clave: toda enfermedad hereditaria es genética, pero no toda enfermedad genética es hereditaria.
5. Cálculo del riesgo con el cuadro de Punnett
El cuadro de Punnett cruza lo que da el padre con lo que da la madre.
Llamemos A a la versión sana y a a la versión con errata.
Un portador sano es Aa en una enfermedad recesiva.
Si dos portadores Aa x Aa tienen un hijo: cada uno da A o a al azar, hay 4 combinaciones igualmente probables: AA, Aa, Aa y aa. Solo aa enferma.
P(hijo enfermo aa) = 1/4 = 25%
Cada embarazo es independiente. Tener ya un hijo sano no baja ni sube el riesgo del siguiente.
En ese cruce: 1/4 AA totalmente sano (25%), 2/4 Aa portador sano (50%), 1/4 aa enfermo (25%). Ser portador no es estar enfermo.
6. Repaso rápido para el examen
Enfermedad genética = errata en la receta del ADN, no contagiosa.
Dominante = 1 copia mala basta; recesiva = se necesitan 2 copias malas.
En X afecta más a hombres; cromosómica = sobra o falta un cromosoma entero.
Genético no es lo mismo que hereditario ni que congénito.
Padres Aa x Aa en recesiva = 25% enfermo, 50% portador sano, 25% sano total.
Formatom