Genómica y aplicaciones actuales

Idea central: Tu ADN es el manual completo para construirte y hacerte funcionar. La genómica lee ese manual entero de una vez para cuidar tu salud, elegir medicinas y mejorar alimentos.

1. Del gen al genoma

• ADN: molécula larga escrita con 4 letras: A, T, C y G.
• Gen: párrafo del manual. Trae la receta para hacer una proteína.
• Genoma: manual completo. Todo el ADN de una persona, unos 3000 millones de letras.
• Genómica: ciencia que estudia el genoma completo de una vez, no gen por gen.

Analogía de la biblioteca:

• Letra A, T, C, G = una letra
• Gen = un libro
• Genoma = toda la biblioteca
• Genética antigua leía un libro. Genómica escanea toda la biblioteca con un escáner rapidísimo.

2. Cómo se lee un genoma en 3 pasos

1. Secuenciación: técnica para leer el orden de las letras. Las máquinas leen millones de trozos cortos a la vez.
2. Bioinformática: usar computadoras potentes para ordenar esos trozos. Es como armar un rompecabezas de 3000 millones de piezas.
3. Comparación: se compara tu lectura con una secuencia de referencia sana. Lo distinto se llama variante genética. Algunas no hacen nada. Otras suben el riesgo de enfermar.

Genética clásica vs Genómica actual:

• Un gen a la vez vs todo el genoma a la vez
• Lenta y puntual vs rápida y masiva
• Pregunta si tienes un gen vs pregunta cómo es tu manual completo y qué riesgos muestra

3. Aplicaciones actuales

• 1. Medicina personalizada y farmacogenómica: la farmacogenómica estudia cómo tus genes cambian tu respuesta a un medicamento. La misma pastilla puede funcionar bien en una persona y mal en otra.
• 2. Diagnóstico y prevención: test genómico detecta riesgo de cáncer de mama con BRCA1 y BRCA2, de cáncer de colon o de Alzheimer temprano. Permite diagnóstico prenatal con sangre de la madre.
• 3. Terapia génica y edición con CRISPR: la terapia génica intenta corregir un gen que falla. CRISPR-Cas9 corta y pega ADN como unas tijeras con GPS. Ya se prueba en anemia falciforme.
• 4. Agricultura y ganadería: se secuencian plantas y animales para crear maíz o arroz que resiste sequía y plagas. Así se usa menos agua y menos pesticida.
• 5. Forense, ancestralidad y epidemias: el ADN ayuda a identificar personas, rastrear ancestros y vigilar virus. Secuenciar el virus permitió crear vacunas y detectar nuevas variantes.

4. Mini-ejemplo para recordar

• Referencia: ATG CCA GGT
• Paciente: ATG CCA GAT
• Cambio en posición 11: G por A. Es sustitución de una sola letra, variante de un solo nucleótido.
• Similitud: S = (11 / 12) * 100 = 91.7%
• Clave: similitud alta, pero una sola letra puede cambiar la proteína. La genómica no da un sí o no simple. Da un riesgo para decidir junto al médico.

En resumen para el examen

• El genoma es todo tu ADN y la genómica lo lee completo con secuenciación y computadoras.
• Se compara con una referencia para buscar variantes.
• Usos de hoy: medicina personalizada, diagnóstico precoz, terapia génica con CRISPR, agricultura y control de epidemias.
• Una sola letra distinta puede importar mucho, por eso se interpreta con ayuda médica y con ética.