Mutaciones: Cambios en el ADN

Resumen clave para tu examen

1. ¿Qué es una mutación?

• Mutación: cambio permanente en la secuencia del ADN.
• ADN: molécula con 4 letras (A, T, C, G). Es el manual de instrucciones de la célula.
• Gen: pedazo del manual con la receta para hacer una proteína.
• Proteína: máquina pequeña que hace trabajos (transportar oxígeno, digerir comida).
• Cromosoma: ADN enrollado y ordenado. Humanos: 46 cromosomas por célula.
• Idea clave: como copiar una receta a mano. Si cambias azúcar por sal, cambia todo (grave). Si cambias por un sinónimo, nadie lo nota (neutra).

2. ¿Por qué ocurren?

• Espontáneas: errores al copiar. Al dividirse la célula copia 3000 millones de letras y a veces se equivoca. Ocurren solas, sin causa externa.
• Inducidas: daño por mutágenos, agentes externos que dañan el ADN:
  • Rayos UV del sol
  • Humo del tabaco
  • Algunos químicos y ciertos virus
• La célula tiene reparadores como correctores de texto, pero a veces no alcanzan.

3. Tipos por tamaño del cambio

• Génicas o puntuales: cambian 1 o pocas letras. Son las más frecuentes.
• Cromosómicas: se rompe, se pierde o se repite un pedazo grande de cromosoma.
• Genómicas: cambia el número total de cromosomas. Ejemplo: tener 47 en vez de 46.

4. Mutaciones puntuales: las más preguntadas

• Codón: grupo de 3 letras que indica un aminoácido o STOP.
• Marco de lectura: cómo la célula agrupa las letras de 3 en 3. Si pierdes 1 letra, todo se recorre.
• Tipos:
  • Sustitución silenciosa: cambia una letra pero el codón significa lo mismo. No cambia nada. Neutra.
  • Sustitución de cambio de sentido: cambia una letra y cambia un aminoácido por otro. Proteína un poco distinta.
  • Sustitución sin sentido: cambia una letra y crea STOP antes de tiempo. Proteína cortada e inservible.
  • Inserción o deleción con corrimiento del marco: se agrega o pierde 1 o 2 letras y se mueve todo el marco. Cambia todo desde ese punto. Suele ser grave.

5. ¿Dónde ocurre? Decide si se hereda

• Somática: en células del cuerpo (piel, pulmón). No pasa a los hijos. Puede causar cáncer en ti.
• Germinal: en óvulos o espermatozoides. Sí pasa a los hijos.

6. ¿Son buenas o malas?

• Neutras: la mayoría. No ayudan ni dañan.
• Perjudiciales: rompen algo importante. Ejemplo: anemia falciforme o algunos cánceres.
• Beneficiosas: raras. Ayudan a sobrevivir. Son la base de la evolución.

7. Conceptos clave para recordar

• Mutación = cambio permanente en ADN que puede alterar la proteína.
• Espontánea = error de copia / Inducida = por mutágeno.
• Puntuales: silenciosa, cambio de sentido, sin sentido, corrimiento del marco.
• Solo la germinal se hereda.
• Mayoría neutras, pocas perjudiciales, muy pocas beneficiosas.