La genética humana estudia cómo pasan los rasgos y enfermedades de padres a hijos en las personas. Recibes la mitad de tu información de tu mamá y la mitad de tu papá, por eso te pareces a los dos. Tu ADN funciona como un manual de instrucciones con 46 capítulos largos llamados cromosomas, organizados en 23 pares: recibes 23 de tu mamá y 23 de tu papá.

Casi todas tus células tienen 46 cromosomas: 22 pares de autosomas del par 1 al 22, iguales en hombres y mujeres y con la mayoría de los rasgos, y 1 par sexual, el par 23, que define el sexo biológico. Cada gen es una receta concreta dentro del cromosoma y cada alelo es una versión distinta de ese gen. El cariotipo es la foto ordenada de tus cromosomas para contarlos y revisarlos, mientras el análisis de genes detecta cambios pequeños.

Lo que está escrito en tu ADN es el genotipo, como Aa, y lo que se ve es el fenotipo, como ojos marrones. Un alelo dominante manda con una sola copia y se escribe con mayúscula A, mientras un recesivo solo se nota con dos copias y se escribe con minúscula a. Una persona portadora Aa está sana pero guarda un alelo enfermo y puede pasarlo. En el sexo, la mamá siempre da un X y el papá da un X o un Y: XX es niña y XY es niño, con 50% de probabilidad en cada embarazo, sin importar los hijos anteriores.

Hay tres patrones típicos: autosómica dominante donde basta un A, como acondroplasia y Huntington; autosómica recesiva donde hacen falta dos a, como fibrosis quística y anemia falciforme; y ligada al X recesiva que afecta más a hombres por tener un solo X, como hemofilia y daltonismo. El cuadro de Punnett predice probabilidades y el pedigrí dibuja el árbol familiar. Por ejemplo, dos padres sanos portadores Aa x Aa tienen 25% hijo AA sano, 50% Aa portador sano y 25% aa enfermo en cada embarazo. Las mutaciones son erratas del manual: el síndrome de Down es una copia extra del cromosoma 21 con 47 cromosomas en total.