Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un cromosoma se rompe y se rearma mal. Piensa en tus cromosomas como frases largas: una frase puede perder letras, repetir un trozo, ponerlo al revés o pegarlo en otra frase. No cambia cuántos cromosomas tienes, cambia cómo está armado uno de ellos. Por eso el número suele seguir igual, 2n = 46 en 23 pares.

La pregunta clave para entenderlas es si se pierde material o no. Si es equilibrada no se gana ni se pierde ADN, solo cambia el orden o el lugar, y la persona suele estar sana aunque sus hijos pueden heredar un problema. Si es desequilibrada se pierde o se gana ADN y suele causar enfermedad. Lo normal es tener 2 copias de cada gen: tener 1 copia es efecto de deleción y tener 3 copias es efecto de duplicación.

Hay cuatro tipos que te pedirán en el examen. La deleción pierde un trozo, como 5p- que causa el síndrome del maullido de gato. La duplicación repite un trozo, como pasar de A-B-C-D a A-B-C-C-D, con triple dosis. La inversión gira un trozo 180 grados, como A-B-C-D-E a A-D-C-B-E, sin perder nada. La translocación muda un trozo a otro cromosoma, como la recíproca t(9;22) que crea el cromosoma Filadelfia y causa leucemia, o la robertsoniana que fusiona los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 y puede causar Down con 2n = 46.

Para identificarlas compara letra por letra. Por ejemplo, si lo normal es A-B-C-D-E-F-G y ves A-B-E-D-C-F-G, el inicio A-B y el final F-G están igual y el medio cambió de C-D-E a E-D-C. Es el mismo material al revés, por tanto es una inversión equilibrada: el portador suele estar sano pero tiene riesgo de formar gametos anormales en la meiosis.