En cada célula humana debe haber 46 cromosomas. Si por un error hay 47 o 45, hablamos de anomalía cromosómica numérica. No cambia una letra del ADN, cambia un libro completo, por eso altera mucho el desarrollo. La imagen es la de una biblioteca con 23 pares de libros: si falta uno entero o hay uno repetido, toda la biblioteca funciona mal.

Lo normal es tener 2n = 46 cromosomas, es decir, dos copias de cada uno, una de mamá y otra de papá. Esto se verifica en el cariotipo, la foto ordenada de todos los cromosomas. Los gametos, óvulo y espermatozoide, son haploides con n = 23, y al unirse forman el cigoto con 46.

Hay dos grandes grupos. La euploidía cambia un juego completo, por ejemplo 3n = 69, y en humanos casi nunca sobrevive. La aneuploidía, la más frecuente, cambia solo uno o dos cromosomas: monosomía con 2n - 1 = 45 cuando falta uno, y trisomía con 2n + 1 = 47 cuando sobra uno. La causa principal es la no disyunción en la meiosis, cuando dos cromosomas que debían separarse se van juntos. Así un gameto con 24 más otro de 23 da 47, y uno con 22 más otro de 23 da 45.

Los ejemplos clave son Down 47,+21, Edwards +18 y Patau +13, que son trisomías de autosomas del 1 al 22. En cromosomas sexuales están Turner 45,X, solo en niñas con talla baja y ovarios no funcionales, Klinefelter 47,XXY en niños con talla alta e infertilidad, y Triple X 47,XXX. Solo la monosomía del X es compatible con la vida; casi todas las monosomías de autosomas no sobreviven.