Mapa mental: Mapa Mental de la Hemofilia

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Mapa Mental de la Hemofilia

Contenido del mapa

Hemofilia — Enfermedad hereditaria donde la sangre no coagula bien por falta del factor VIII o IX, con gen recesivo en el cromosoma X.
- Coagulación que falla — La sangre no logra formar el tapón sólido que cierra las heridas.
  - Factores en cadena — Son proteínas que trabajan en orden para formar el coágulo.
  - Pieza faltante — Si falta un factor clave, el tapón no se forma y el sangrado sigue.
- Tipos de hemofilia — Dos tipos según el factor de coagulación que falla.
  - Tipo A: factor VIII — Es la más común. Falla el factor VIII por error en el gen F8.
  - Tipo B: factor IX — Es menos común. Falla el factor IX por error en el gen F9.
  - Genes en cromosoma X — Tanto el gen F8 como el gen F9 están en el cromosoma X.
- Herencia ligada al X — El alelo enfermo es recesivo y vive en el cromosoma X.
  - Alelos XH y Xh — XH es el alelo sano y Xh es el alelo con hemofilia.
  - Recesiva — Solo causa enfermedad si no hay una copia sana que la compense.
  - Hemicigoto — El hombre XY solo tiene una copia del gen, sin repuesto.
- Quién enferma y porta — Las mujeres necesitan dos copias malas; los hombres solo una.
  - Mujeres portadoras — XHXH sana. XHXh sana pero portadora y puede transmitir el alelo.
  - Mujeres enfermas — XhXh enferma. Es un caso muy raro.
  - Hombres sanos o enfermos — XHY sano. XhY enfermo con una sola copia mala.
- Riesgo en los hijos — Se calcula con el cuadro de Punnett según lo que aporta cada padre.
  - Cuadro de Punnett — Tabla que combina los cromosomas X e Y de la madre y del padre.
  - Portadora x sano — Madre XHXh y padre XHY: 50% de niños enfermos y 0% de niñas enfermas.
  - Padre enfermo — Da su Y a los hijos varones y su Xh a todas sus hijas, que serán portadoras.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria en la que la sangre tarda mucho en coagular y no logra detener el sangrado. En condiciones normales, la coagulación convierte la sangre líquida en un tapón sólido gracias a una cadena de proteínas llamadas factores de coagulación. Si falta una pieza clave, el tapón no se forma.

Existen dos tipos principales: la hemofilia A, la más común, por falta o fallo del factor VIII, y la hemofilia B, menos común, por falta o fallo del factor IX. La instrucción para fabricar estos factores está en los genes F8 y F9, y ambos genes se encuentran en el cromosoma X.

La hemofilia es recesiva y ligada al X. Esto significa que el alelo enfermo Xh solo causa la enfermedad si no hay una copia sana XH que lo compense. Las mujeres son XX y necesitan dos copias malas XhXh para enfermar, por lo que suelen ser solo portadoras sanas XHXh. Los hombres son XY y son hemicigotos: con una sola copia mala XhY ya enferman.

Por eso un padre enfermo no transmite la hemofilia a sus hijos varones, porque les da su cromosoma Y, pero sí da su Xh a todas sus hijas, que serán portadoras. En el caso clásico de madre portadora XHXh y padre sano XHY, el cuadro de Punnett muestra 50% de hijos varones enfermos, 0% de hijas enfermas y 50% de hijas portadoras.