Mapa mental: Mapa mental de enfermedades genéticas

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Mapa mental de enfermedades genéticas

Contenido del mapa

Enfermedades genéticas — Errores en el ADN que causan enfermedad. Pueden heredarse o aparecer de nuevo.
- ¿Qué son? — Problema de salud por una errata en el ADN.
  - Error en el ADN — Una mutación altera una receta importante y el cuerpo funciona mal.
  - Heredado o nuevo — La errata puede venir de tus padres o aparecer por primera vez en ti.
  - No contagiosa — No se pega como la gripe. Se hereda o nace en tus propias células.
- Piezas básicas — Palabras clave para entender el manual del ADN.
  - Gen — Es una página del manual. Ordena fabricar algo, como hemoglobina.
  - Cromosoma — Es un capítulo del manual. Tienes 46 por célula, 23 de cada padre.
  - Alelo — Es la versión de cada gen. Tienes dos, una de tu madre y una de tu padre.
  - Mutación — Es la errata. Un cambio en el ADN que puede ser leve o grave.
  - Portador — Persona sana con errata escondida. No enferma, pero puede transmitirla.
- Patrones de herencia — Reglas con las que la errata viaja de padres a hijos.
  - Autosómica dominante — Basta una copia con errata para enfermar. El gen está del cromosoma 1 al 22.
    - Huntington — Ejemplo típico. Causa movimientos incontrolados en la edad adulta.
  - Autosómica recesiva — Necesitas dos copias con errata. Con una sola eres portador sano.
    - Fibrosis quística — Ejemplo típico. Produce moco muy espeso en los pulmones.
    - Anemia falciforme — Ejemplo típico. Los glóbulos rojos salen en forma de hoz.
  - Ligada al cromosoma X — La errata está en el cromosoma X. Los hombres enferman más fácil.
    - Hemofilia — Ejemplo típico. La sangre no coagula bien.
    - Daltonismo — Ejemplo típico. No se distinguen bien algunos colores.
  - Cromosómica — Sobra o falta un cromosoma entero. Suele ocurrir al azar.
    - Síndrome de Down — Ejemplo típico. Hay 3 copias del cromosoma 21 en vez de 2.
- No confundir — Tres palabras parecidas con distinto significado.
  - Genético — Significa que está en el ADN, venga de donde venga.
  - Hereditario — Significa que pasó de padres a hijos.
  - Congénito — Significa que ya está presente al nacer.
  - Regla clave — Toda enfermedad hereditaria es genética, pero no toda genética es hereditaria.
- Riesgo con Punnett — Cuadrito para calcular la probabilidad en cada hijo.
  - Cuadro de Punnett — Cruza lo que da el padre con lo que da la madre. Da 4 combinaciones posibles.
  - Caso Aa x Aa — Dos portadores sanos tienen 25% de hijo enfermo aa en cada embarazo.
    - Sano AA 25% — Una de 4 combinaciones. No tiene la errata.
    - Portador Aa 50% — Dos de 4 combinaciones. Está sano como sus padres.
    - Enfermo aa 25% — Una de 4 combinaciones. Heredó dos copias con errata.
  - Embarazo independiente — Cada hijo es un caso nuevo. Un hijo sano no cambia el riesgo del siguiente.

Las enfermedades genéticas son problemas de salud causados por un error en el ADN. Piensa en tu ADN como un manual de cocina gigante para construir tu cuerpo: una mutación es una errata en una receta importante y el plato sale mal. Ese error puede venir de tus padres o aparecer por primera vez en ti, y no se contagia como una gripe.

Para entenderlas necesitas cinco piezas básicas. El gen es la página del manual que ordena fabricar algo, el cromosoma es el capítulo completo, tienes 46 por célula, y el alelo es la versión de cada gen que recibes de cada padre. La mutación es la errata en sí, y el portador es la persona sana que esconde una errata recesiva pero puede pasarla a sus hijos.

No todas se heredan igual. El patrón de herencia es la regla de transmisión: en la autosómica dominante basta una copia mala, como en Huntington; en la autosómica recesiva se necesitan dos, como en fibrosis quística y anemia falciforme; en la ligada al cromosoma X la errata está en el X y afecta más a hombres, como hemofilia y daltonismo; y en la cromosómica sobra o falta un cromosoma entero, como en el síndrome de Down con tres copias del 21. Además, genético significa que está en el ADN, hereditario que pasó de padres a hijos, y congénito que ya está al nacer.

El riesgo para los hijos se calcula con el cuadro de Punnett, que cruza lo que da cada padre. Si ambos son portadores sanos Aa en una enfermedad recesiva, los cuatro resultados posibles son AA, Aa, Aa y aa. Por eso cada embarazo tiene 25% de hijo enfermo aa, 50% de portador sano Aa y 25% de sano total AA, y cada embarazo es independiente del anterior.