Mapa mental: Genómica y aplicaciones actuales

Explorar

Mapa mental: Genómica y aplicaciones actuales · Formatom

Genómica y aplicaciones actuales

Contenido del mapa

Genómica y aplicaciones actuales — Ciencia que lee tu ADN completo para predecir riesgos y guiar salud y cultivos.
- Del gen al genoma — De la letra suelta al manual completo de 3000 millones de letras.
  - ADN: 4 letras — Molécula escrita con A, T, C y G. Cada letra es una base.
  - Gen: la receta — Párrafo del manual que trae la receta para hacer una proteína.
  - Genoma completo — Todo tu ADN junto, unos 3000 millones de letras. Es la biblioteca entera.
  - Genómica total — Estudia el genoma completo de una vez, no gen por gen como la genética clásica.
- Cómo se lee el genoma — Leer millones de trozos, ordenarlos y compararlos con una referencia.
  - Secuenciación — Técnica que lee el orden de las letras. Lee millones de trozos cortos a la vez.
  - Bioinformática — Usa computadoras potentes para ordenar los trozos como un rompecabezas gigante.
  - Comparación — Compara tu lectura con una referencia sana para buscar variantes genéticas.
    - Variante de 1 letra — Cambio de una sola letra, como G por A. Algunas no hacen nada, otras suben el riesgo.
    - Ejemplo 91,7 % — Con 11 de 12 letras iguales, la similitud es 91,7 %, pero una letra puede cambiar la proteína.
- Medicina a tu medida — Usa tu genoma para elegir medicinas y anticipar enfermedades.
  - Farmacogenómica — Estudia cómo tus genes cambian tu respuesta a un medicamento.
  - Riesgo de cáncer — Detecta riesgo de cáncer de mama por BRCA1 y BRCA2, de colon o Alzheimer temprano.
  - Diagnóstico prenatal — Detecta alteraciones con ADN fetal en una muestra de sangre de la madre.
- Corregir el ADN — Intenta arreglar el gen que falla con terapia y edición precisa.
  - Terapia génica — Busca corregir el gen que falla para tratar la causa de la enfermedad.
  - CRISPR-Cas9 — Herramienta que corta y pega ADN como unas tijeras con GPS.
  - Caso anemia falciforme — Ya se prueba CRISPR para corregir la mutación que deforma los glóbulos rojos.
- Genómica en sociedad — Mejora alimentos, identifica personas y vigila epidemias.
  - Cultivos resistentes — Crea maíz o arroz que resiste sequía y plagas con menos agua y pesticida.
  - Forense y ancestros — El ADN ayuda a identificar personas y a rastrear tus orígenes familiares.
  - Vigila virus — Secuenciar virus permitió crear vacunas y detectar nuevas variantes en la pandemia.

Piensa en tu ADN como el manual completo para construirte y hacerte funcionar. La genómica es la ciencia que estudia ese manual entero de una vez, no gen por gen. Hoy la usamos para cuidar tu salud, elegir medicinas y mejorar alimentos.

Todo empieza del gen al genoma, en orden. El ADN es una molécula larga escrita con 4 letras: A, T, C y G. Un gen es un párrafo de ese manual con la receta para hacer una proteína. El genoma es el manual completo, todo el ADN de una persona con unos 3000 millones de letras. Imagina una biblioteca: la letra es una letra, el gen es un libro, el genoma es toda la biblioteca. La genética clásica leía un libro a la vez, lenta y puntual; la genómica escanea toda la biblioteca, rápida y masiva, para ver tu manual completo y qué riesgos muestra.

Leer un genoma sigue tres pasos. Primero, la secuenciación lee el orden de las letras con máquinas que leen millones de trozos cortos a la vez. Segundo, la bioinformática usa computadoras potentes para ordenar esos trozos, como armar un rompecabezas de 3000 millones de piezas. Tercero, la comparación contrasta tu lectura con una secuencia de referencia sana; lo distinto se llama variante genética. Por ejemplo, si en 12 letras cambia G por A en la posición 11, es una sustitución de un solo nucleótido con similitud S = (11/12)*100 = 91,7 %. Aunque la similitud es alta, ese cambio de GGT a GAT puede cambiar un aminoácido, por eso se interpreta con ayuda médica.

Sus aplicaciones actuales ya están aquí. La farmacogenómica estudia cómo tus genes cambian tu respuesta a un medicamento, base de la medicina personalizada. Los test genómicos detectan riesgo de cáncer de mama por BRCA1 y BRCA2, de cáncer de colon o de Alzheimer temprano, y permiten diagnóstico prenatal con sangre de la madre. La terapia génica intenta corregir el gen que falla y CRISPR-Cas9, unas tijeras con GPS que cortan y pegan ADN, ya se prueba en anemia falciforme. En agricultura se secuencian plantas y animales para crear maíz o arroz resistente a sequía y plagas con menos agua y pesticida. Y en sociedad, el ADN ayuda a identificar personas, rastrear ancestros y vigilar virus, como se hizo al secuenciar el virus en la pandemia para crear vacunas y detectar variantes. Una sola letra puede importar mucho, por eso los resultados se interpretan junto al médico y con ética.