Enfermedades metabólicas
Tu cuerpo es una fábrica que transforma la comida en energía y materiales para construirte. El conjunto de esas reacciones químicas es el metabolismo: como una cocina donde entran ingredientes crudos y salen platos de energía mientras se bota la basura. Si una máquina de esa fábrica falla, sobra basura tóxica o falta energía, y eso es una enfermedad metabólica.
Para entender el fallo necesitas dos piezas: la enzima y la hormona. La enzima es una proteína que acelera una reacción concreta, como un cuchillo específico para cortar solo cebolla; sin ese cuchillo, la sustancia se acumula. La hormona es un mensajero químico que viaja por la sangre y da órdenes a distancia, como un mensaje del jefe por celular. La más importante aquí es la insulina, fabricada en el páncreas, que ordena abrir las células para que entre la glucosa, el azúcar-gasolina de la sangre. En ayunas lo normal es 70-100 mg/dL.
Una ruta metabólica puede fallar de tres maneras: falta una enzima por un gen defectuoso desde el nacimiento, falla una hormona porque no se produce o las células no la obedecen, o hay sobrecarga crónica por comer más azúcar y grasa de lo que la fábrica puede manejar durante años. Las cuatro enfermedades que debes conocer son la diabetes tipo 1, donde el páncreas no hace insulina; la diabetes tipo 2, donde las células resisten la insulina y el páncreas se agota, muy ligada al sobrepeso; la fenilcetonuria o PKU, donde falta la enzima fenilalanina hidroxilasa y el aminoácido fenilalanina de la leche y carne daña el cerebro; y la gota, donde no se elimina bien el ácido úrico y forma cristales como agujitas en las articulaciones.
Las señales avisan del bloqueo: sed extrema y orina abundante porque la glucosa alta arrastra agua, cansancio porque la glucosa no entra como gasolina, dolor repentino en el dedo gordo en la gota, o retraso del desarrollo en bebés con PKU no detectada. El IMC, calculado como peso en kg dividido por altura al cuadrado en m2, estima la sobrecarga: sobre 25 sube mucho el riesgo de diabetes tipo 2. El caso de Diego, de 16 años con sobrepeso, sed de 4 litros, orina nocturna y cansancio, muestra la lógica de una fábrica saturada que apunta a diabetes tipo 2 inicial, que se confirma con glucosa en ayunas y hemoglobina glicosilada y se trata devolviendo la sensibilidad a la insulina con dieta, ejercicio y a veces medicamentos.