Las mutaciones son cambios permanentes en la secuencia del ADN, la molécula con cuatro letras A, T, C y G que funciona como manual de instrucciones de las células. Cada gen es un fragmento de ese manual con la receta para fabricar una proteína, y el ADN se organiza enrollado en cromosomas, 46 en cada célula humana. Como errores de tipeo al copiar una receta, algunas mutaciones pasan desapercibidas y otras cambian por completo el resultado.

Ocurren por errores espontáneos al copiar los 3000 millones de letras durante la división celular o por daños inducidos por mutágenos como los rayos UV, el humo del tabaco, algunos químicos y ciertos virus. La célula tiene sistemas de reparación que actúan como correctores de texto, pero a veces no logran corregir todo el daño.

Por tamaño se clasifican en génicas o puntuales, que afectan una o pocas letras y son las más frecuentes; cromosómicas, donde se rompe, se pierde o se repite un fragmento grande; y genómicas, donde cambia el número total de cromosomas, como tener 47 en vez de 46. Las puntuales son clave en exámenes: la sustitución silenciosa no cambia la proteína, la de cambio de sentido cambia un aminoácido por otro, la sin sentido crea un STOP prematuro y la inserción o deleción de 1 o 2 letras corre el marco de lectura y altera todo desde ese punto.

Si la mutación es somática, en células del cuerpo como piel o pulmón, no se hereda pero puede causar cáncer en la persona; si es germinal, en óvulos o espermatozoides, sí puede pasar a los hijos. La mayoría de las mutaciones son neutras, algunas son perjudiciales como la anemia falciforme, y muy pocas son beneficiosas y aportan la base para la evolución.